Attività specialistiche

BI TEST e ULTRATEST

Sezione a cura della Dott.ssa Alessandra Lesca.

Il BI TEST è un esame biochimico che si esegue sul sangue materno per valutare il rischio di Sindrome di Down e di trisomie 13 e 18. L’esame prevede il dosaggio di due sostanze presenti normalmente nel sangue materno: la frazione libera dell’ormone gravidico HCG (free-Beta HCG) e la plasmaproteina placentare A associata alla gravidanza (PAPP-A). L’ULTRASCREEN prevede la combinazione di due metodi indipendenti, il BI TEST e lo SCREENING ECOGRAFICO DEL PRIMO TRIMESTRE in cui si rileva lo spessore della TRANSLUCENZA NUCALE e si valutano i MARCATORI PRECOCI (Osso nasale, rigurgito tricuspidale e flussimetria del dotto venoso)
ULTRASCREEN consente di individuare circa il 95% dei casi di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down, la trisomia 18 e 13 e la sindrome di Turner, ed è pertanto al momento attuale l’esame più efficace rispetto a tutti gli altri oltre ad offrire il rilevante vantaggio legato alla precocità della diagnosi. ULTRASCREEN viene eseguito per praticità tra 10 settimane + 4 giorni e 13 settimane + 6giorni.
Il prelievo di sangue e l’ecografia devono essere eseguiti contemporaneamente.
Come per gli altri test di screening se il risultato non è nella norma SUGGERISCE SOLAMENTE L’OPPORTUNITA’ DI INDAGARE IN MODO PIU’ APPROFONDITO con altri esami di significato diagnostico definitivo.
Un test positivo non significa che il feto sia ammalato, significa solamente che esiste un rischio più elevato di quello teorico che va confermato o smentito con esami di valore definitivo come la villocentesi o l’amniocentesi.

ULTRASCREEN è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne gravide indipendentemente dall’età ed è il metodo di scelta nelle donne sotto ai 35 anni e nel caso di gravidanze gemellari.
Nelle pazienti over-35 in cui il rischio di partenza è più elevato si può consisderare la diagnosi prenatale invasiva che è in grado di individuare TUTTE le anomalie cromosomiche.
Questi metodi possono comportare un piccolo rischio di aborto cosa per cui non tutte le donne a rischio per età desiderano sottoporsi a queste procedure.
In questa situazione ULTRASCREEN può essere un valido aiuto per selezionare le pazienti a rischio maggiore anche se, si precisa, NON TUTTI I CASI ANOMALI POSSONO ESSERE INDIVIDUATI.
In tale situazione la decisione è comunque difficile e deve probabilmente essere lasciata in definitiva alla paziente stessa.
Una anomalia nel test può segnalare anche la possibilità di uno sviluppo placentare non ottimale nel corso del III trimestre (GESTOSI) ed in questo caso le pazienti verrano invitate a sottoporsi a sorveglianza più approfondita nei successivi periodi di gravidanza.
In caso di volontà della coppia di incrementare il tasso di individuazione di malattia è oggi possibile avvalersi dei nuovi test che valutano il DNA fetale presente nel sangue materno. Sono esami (HARMONY TEST – PRENA TEST) che per ora vengono utilizzati non da soli ma dopo lo screening combinato. Sono per ora disponibili in pochi laboratori e ancora abbastanza costosi.

Lo SCREENING COMBINATO disponibile presso questo studio prevede:

SCREENING ECOGRAFICO DEL PRIMO TRIMESTRE con rilievo della TRANSLUCENZA NUCALE e prima valutazione del rischio utilizzando i metodi della FETAL MEDICINE FOUNDATION di Londra
ULTRATEST ovvero prelievo ematico con dosaggio di free-Beta HCG e PAPP-A e successiva valutazione del rischio combinato (età + parametri biochimici + translucenza nucale).
L’esame biochimico viene effettuato attraverso il LABORATORIO GENETICLAB / SYNLAB
RICERCA DEI SOFT MARKERS DELLE CROMOSOMOPATIE a 16 E 21 settimane nell’ambito della ecografia premorfologica e morfologica (ricerca di segni ecografici minori associati a malattie cromosomiche) con riduzione del rischio, in caso di esame negativo, di un ulteriore 50%