Translucenza nucale e 11-14 week scan

Sezione a cura della Dott.ssa Alessandra Lesca.

Mediante questo esame possiamo esaminare il feto alla ricerca di difetti fisici maggiori e stabilire la probabilità di una anomalia cromosomica in base alla vostra età, alla misurazione dello spessore della TRANSLUCENZA NUCALE ed alla presenza o assenza di altri marcatori ecografici.
La metodica consente una stima del rischio per la SINDROME DI DOWN E LE SINDROMI DI EDWARDS E DI PATAU (TRISOMIE 21 - 18 - 13)
Per avere la certezza è necessario un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi. Tali esami comportano un rischio di aborto dello 0,5%.
La TRANSLUCENZA NUCALE è una zona liquida posta sotto la cute della nuca fetale.
Studi effettuati su più di 100.000 gravidanze hanno dimostrato un aumento del rischio di anomalie cromosomiche nei feti in cui lo spessore di questa zona sia superiore al valore massimo normale di 2.5 - 3 mm.
Se il rischio viene stimato superiore ad 1 possibilità su 350 viene valutata la possibilità di un accertamento invasivo onde avere una certezza diagnostica.

Recenti ricerche hanno evidenziato un miglioramento della sensibilità del metodo mediante la ricerca ecografica dell’OSSO NASALE fetale, normalmente non visibile nei feti Down.
In questo studio vengono altresi' impiegate INDAGINI DI III LIVELLO quali la FLUSSIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO DI ARANZIO, esame sofisticatissimo effettuato solo da operatori altamente specializzati, e la ricerca di una piccola anomalia valvolare cardiaca (RIGURGITO TRICUSPIDALE) normalmente assente nei feti normali.
Il calcolo del rischio viene effettuato attraverso il più recente software della FETAL MEDICINE FOUNDATION di Londra fornito in esclusiva ai medici in possesso del CERTIFICATO DI COMPETENZA PER 11-14 WEEK SCAN E OSSO NASALE che garantisce la qualità ed il permanente aggiornamento dell’operatore.
Il medico competente viene sottoposto a verifiche periodiche da parte della FMF che ne certifica il controllo di qualità.
A tutt’oggi sono state esaminate più di 100.000 donne in cui si sono identificati l’80% dei feti affetti da malattie cromosomiche. Questo risultato va comparato con il 30% di tasso di diagnosi per gli screening basati sulla sola età materna e con il 60% per gli screening biochimici basati sul triplo test.
Le metodiche ecografiche oggi utilizzate consentono a chi dispone di apparecchiature di ultima generazione di effettuare a 11-13 settimane un PRIMO ESAME MORFOLOGICO del feto che consente di escludere circa il 60-80% delle anomalie fisiche normalmente riscontrabili a 20 settimane. Normalmente è altresi possibile effettuare il SEXING ovvero la valutazione del tubercolo genitale che consente l’identificazione precoce del sesso con una sicurezza dell’80-90% a 12-13 settimane.
La donna che desideri una ulteriore valutazione del rischio può sottoporsi ad un esame di screening biochimico sul proprio sangue come il BI TEST che presso il nostro Centro viene effettuato insieme alla translucenza nucale secondo la metodica dei Laboratori SYNLAB che integra i due esami nell’ ULTRATEST capace di evidenziare il 90% dei feti affetti. La ricerca e la visualizzazione dell’osso nasale portano la capacita’ diagnostica al 95% circa.
Il test di maggior efficacia e diffusione è oggi il BI TEST che presso il nostro Centro viene effettuato insieme alla translucenza nucale secondo metodiche approvate dalla FETAL MEDICINE FOUNDATION ed è capace di evidenziare il 90% dei feti affetti. La ricerca e la visualizzazione dell’osso nasale portano la capacita’ diagnostica al 95% circa.